Усилията на лекарската общност е да промени положението на засегнатите от редки болести деца и възрастни – да създаде условия за по-бърза диагноза и да им даде достъп до някакво лечение, което най-често означава да се създаде такова лечение. И макар че има доста успехи, все още добрата грижа е само едва загатната и има още много, много да се надгражда над започнатото.
Както всички останали заболявания, редките болести са в различни педиатрични специалности, най-често детска ендокринология и болести на обмяната, детска неврология, детска нефрология, детска ревматология, детска кардиология, детска гастроентерология, детска пулмология.
Генетичната диагноза и скрининг, който е възможен при някои състояния, са обща необходимост за всички заболявания. Финансирането на генетичните изследвания от първо ниво се финансира в рамките на клинична пътека, но следващите нива на изследвания - геномен анализ, цялостен геномен анализ и др., са все още на стойност, която не може да се покрие от КП. Децата, при които се налагат генетични изследвания се нуждаят от подпомагане.
Лечение на редките болести (лекарства) - много сериозен проблем е високата цена на иновативните медикаменти за редки болести (ензимозаместителна терапия и др.).
Пример е лечението с растежен хормон за родените малки за гестационната възраст деца. Необходимо е да се обезпечи лечението на най-малките деца с вродена надбъбречна хиперплазия с вече регистрирания у нас и подходящ за тях хидрокортизон, чиято реимбурсация ще започне едва през 2024 г., макар че страната ни провежда скрининг за това заболяване от 2011 г.
В клиниката по педиатрия на УМБАЛ "Александровска" се лекуват деца с редки заболявания: деца с муковисидоза, деца с имунен дефицит и деца с интерстицални белодробни заболявания. Поемат се и пациенти с неясна белодробна патология от цялата страната.
Най-честата причина за хоспитализация в кърмаческа възраст е бронхиолита. За образна диагностика при това заболяване се прилага торакална ехография. Лекарският екип на клиниката е преминал обучение, което при налична апаратура ще позволи диагностика при децата, без йонизираща радиация. Необходим е ехограф със секторен, линеарен и конвексен трансдюсер. Той ще се използва също така и за децата с муковсицидоза, интерстициални белодробни заболявания и имунен дефицит. Намаляването на радиационно излагане при децата е от значение за по-бързото лечение на възпалителни изменения в белите дробове.
За лечението на кърмачета с изразена дихателна недостатъчност в помощ е използването на кислородна палатка, вместо подаване на кислород чрез назална канюла, както и мониториране на жизнените им показатели чрез гривнички. Необходими са 2 монитора за проследяване на ОЖП (основните жизнени показатели) и най-вече насищане на кислорода в кръвта на кърмачета, за което трябва да има специално оборудване с гривнички за еднократна и такива за многократна употреба. Нужни са и 2 прецизни апарата - пулсоксиметър.
В Клиниката по Нефрология и хемодиализа към СБАЛДБ „Проф. д-р Иван Митев“ се лекуват деца с всички нефрологични заболявания от цяла България.
Генетичната диагноза и терапията на деца с редки заболявания не се покрива по стандартен път от НЗОК.
Препаратът CellCept, с който се лекуват деца с Нефротичен синдром дълги години се осигурява с помощта на „Българската Коледа“. Тези деца ще продължават да разчитат на дарителски средства за лечението си с този медикамент.
Във Втора детска клиника на УМБАЛ "Св. Марина" се лекуват деца с белодробни, гастроентерологични и неврологични проблеми. Освен острата бързо преходна патология, се лекуват пациенти с муковисцидоза, целиакия, възпалителни заболявания на червата, хронични панкреатити, синдром на късото черво, хронични хепатити, болест на Уилсън, автоимунни хепатити, епилепсия, деца с ДЦП, автоимунни енцефалити и много други
Проблем е ентералното хранене за деца с муковисцидоза, болест на Крон, нервнодегенаративни заболявания. Този проблем не е решен за страната и родителите са принудени да финансират това скъпо лечение, изразяващо се в специализирано хранене.
Клиниката се нуждае от манометър за хранопровод и манометър за назален канал.
Неонатологичните отделения в страната имат нужда от полифункционални монитори. Понастоящем се ползват главно пулсоксиметри - монитори проследяващи два жизнено важни показателя - сърдечната честота и насищането на кръвта с кислород. Полифункционалните монитори включват, освен тези двата, и други жизненоважни показатели като дихателна честота, неинвазивно систолно и диастолно кръвно налягане и температура.
Клиниката по педиатрия към УМБАЛ “Г.Странски“ – Плевенприема пациенти с многопрофилна заболеваемост, включително и всички спешни състояния при деца от региона на Централна северна България.
Сред пациентите има с редки заболявания, без налично досега диагностично и терапевтично регламентирано финансиране, като вродени заболявания и генетични синдроми, нуждаещи се от скъпи генетични изследвания в специализирани лаборатории у нас и в чужбина, както и от растежен хормон.
Децата, нуждаещи се от генетични изследвания и медикаментозна терапия се подпомагат от „Българската Коледа“. Клиниката, където се лекуват тези деца се нуждае от апарат за ЕМГ.
В Клиниката по неонатология към СБАЛДБ „Проф. д-р Иван Митев“ се лекуват новородени деца от цялата страна, нуждаещи се от интензивно лечение и специализирани диагностични и терапевтични процедури. Значителна част от тях са със заболявания на ЦНС, които изискват комплексна образна и електрофизиологична диагностика.
За подобряване на диагностиката при новородени деца с неврологични заболявания клиниката има необходимост от апарат за провеждане на ЕЕГ / електроенцефалография /. Наличието на такава ще улесни диагностичния и терапевтичен процес, и ще съдейства за комфорта на пациентите, избягвайки транспортирането им до други звена.
В отделението по клинична генетика на същата болница се приемат деца от цялата страна с метаболитни заболявания, хромозомни болести, малформативни синдроми, умствена недостатъчност и поведенчески нарушения за диагностично изясняване и евентуално лечение.
Всички заболявания които се лекуват в отделението принадлежат към групата на редките болести.
Съвременните методи за генетична диагностика, от които се нуждаят някои деца, като микрочипов анализ, пълно екзомно секвениране и пълно геномно секвениране са с цена, която надхвърля заплащането по клинична пътека и не е по силите на родителите. Генетичното верифициране на диагнозата е от значение в случаите, когато ще доведе до промяна в терапията и за провеждане на генетична консултация и пренатална диагностика в семейството.
Лекарите предлагат, ако е възможно, тези изследвания да бъдат осигурени от "Българската Коледа".
Пациентите на клиниката с определени диагнози, при които лечението с човешки рекомбинантен растежен хормон не се покрива от НЗОК. Години наред тази медикаментозна терапия се осигурява от "Българската Коледа". Децата с тази потребност продължават да разчитат на благотворителната инициатива.
Клиника по детска гастроентерология към СБАЛДБ „Проф. д-р Иван Митев“, гр. София, e единствената специализирана по детска гастроентерология с повече от 40 години история. Тя е водещата университетска структура за диагностика и лечение на деца от 0 до 18 годишна възраст със заболявания на гастроинтестиналния тракт, черния дроб и панкреаса, референтен център за продължително ентерално и парентерално хранене, включително домашно парентерално хранене, както и основен за страната център за пред- и пост-трансплантационно проследяване на деца, нуждаещи се от чернодробна трансплантация.
В клиниката се осъществява високоспециализирана диагностична дейност, включваща функционална, имунологична, ендоскопска и хистологична диагностика на заболявания на горните и долни отдели на гастроинтестиналния тракт, черния дроб и панкреаса, ендоскопски процедури, чернодробна биопсия и най-съвременна ехография, включително еластография.
Клиниката се нуждае от нов високотехнологичен ехографски апарат с възможност за неинвазивна диагностика на промени в черния дроб.
Клиниката остава водещ хепатологичен център за деца и създава алгоритми и насоки в национален план.
Сърдечно-съдовите заболявания (ССЗ) в детската възраст обхващат широк спектър заболявания и са основна причина за детска смъртност. Водещо е мястото на вродените сърдечни малформации (ВСМ) – най-честите вродени аномалии при децата с честота около 1% от живородените. Годишно в България се раждат около 500 деца с ВСМ, а половината от тях се нуждаят от оперативно или интервенционално лечение. При около 25 % от децата критични ВСМ налагат лечение в периода на новороденото и ранна кърмаческа възраст. Нараства броя на децата с артериална хипертония и това често е свързано с наднормено тегло и неправилен начин на живот. Нарушенията в ритъма и проводимостта в детска възраст често налагат прилагане на високоспециализирана апаратура за диагностика и лечение.
Децата със сърдечно-съдови заболявания се хоспитализират и лекуват по клинични пътеки, финансирани от НЗОК. Последващата грижа е решена само за оперираните деца до 1-годишна възраст, за които НЗОК заплаща рехабилитация във възстановителния период след сърдечна операция, която се извършва в отделението по детска кардиология. Въпросът с рехабилитацията и „последващата грижа“ на оперираните на възраст над 1 година в ранния следоперативен период не е решен. Липсва рехабилитационен център и място за долекуване. Това важи и за децата с хронична сърдечна недостатъчност, болести на миокарда и др.
Всяка една от отделните ВСМ влиза в групата на редките заболявания. Много често ВСМ са в рамките на генетичен или полималформативен синдром с нужда от интердисциплинарен екип за решаване на проблемите. На сегашния етап това означава лечение в различни отделения на различни болници. Не е решен проблемът с рехабилитация на деца със ССЗ след 1-годишна възраст. В някои случаи се налага извършване на съвременни високотехнологични генетични изследвания, които не се покриват от клинична пътека.
Ранната и точна ехокардиографска диагноза на ВСМ е от изключително значение за своевременното лечение и избягването на усложнения. Усилията на екипа детски кардиолози в последната година е за въвеждане на ехокардиографията като задължително изследване на кърмачетата до 6 месеца.
Проследяването на жизнените показатели на децата в детско кардиологично интензивно отделение (ДКИО) е от изключително значение при деца след сърдечна операция, интервенционална процедура или настъпили критични нарушения в сърдечната функция.
Клиниката по детска кардиология се нуждае от система от 3 реанимационни монитори от висок клас, което ще осигури качествено обгрижване на кардиологично болни деца.
Клиника по нервни болести за деца е най-голямата клиника по неврни болести за деца в България и е утвърдена в структурата високоспециализирана медицинска дейност, включваща диагностика, лечение и експертна дейност за детските неврологични заболявания, обучение на специалисти – невролози, педиатри и общопракикуващи лекари по въпросите на детската неврология и научни изследвания и отговаря медицинския стандарт по "Нервни болести" и „Педиатрия“.
Детските неврологични заболявания основно са:
o Вродени мозъчни малформации, увреждания в периода преди раждането, по време на раждането и в неонаталния период, обуславящи Детска церебрална парализа, често съчетана и със симптоматични епилепсии и умствена изостаналост, говорни увреждания;
o Генетични и дегенеративни увреждания на централната нервна система
o Невромускулни заболявания - генетични увреждания Спинална мускулна атрофия, вродени мускулни дистрофии, вродени миопатии, мускулни дистрофии тип Дюшен и Бекер, други мускулни дистрофии с начало в детската възраст;
o Възпалителни заболявания на централната нервна система- енцефалити, Множествена склероза, менингити.
o Възпалителни заболявания на периферната нервна система.
o Мозъчно-съдови заболявания.
o Епилепсия- социално-значимо заболяване с честота 45 на 100 000 население. У нас болните с епилепсия са около 50 000. При 50 - 60% от болните епилепсията започва преди 16 годишна възраст. Фебрилни гърчове получават 2-5% от децата до 5 г. възраст. Епилепсията в детската възраст е симптоматична при пре- и перинатална патология при детската церебрална парализа, при прекарани травми, възпаления, инсулти; идиопатична или генетична епилепсия, също започваща от ранна детска възраст
o Главоболие с различна причина- мигрена, тензионен тип главоболие, вторично главоболие при други причини
Пациенти се насочват към Българска Коледа за допълнителна рехабилитация или при необходимост от финансиране на генетични изследвания.
През 2009 г. със средства от “Българска Коледа“ е осигурена и се употребява първата в страна Видео- ЕЕГ апаратура, която позволява точно и качествено диагностициране на епилептичните промени при различни форми на детски епилепсии и корелация на ЕЕГ с вида на епилептичните припадъци. Поради високата честота на лекуваните епилепсии в клиниката е необходимо осигуряването на нова Видео-ЕЕГ апаратура.
В СБАЛДБ „Проф. д-р Иван Митев“ чрез апаратура, дарена от „Българската Коледа“ се осъществява скрининг на всички новородени от цялата страна за откриване на новородени с щитовидни отклонения и съмнителни за вродени заболявания на надбъбречната кора.
Прецизната диагноза е предпоставка за персонализирано лечение, обезпеченото проследяване, заедно с ранната диагноза и променена терапевтична стратегия, е предпоставка за максимална социална интеграция, със сведени до минимум хоспитализации.
„Българската Коледа“ е добре да продължи да подкрепя деца, не само с вродена надбъречнокорова хиперплазия, но и с други заболявания, като им осигурява съвременно лечение включващо и специални храни.
Клиниката по педиатрия към УМБАЛ „Св. Георги“, гр. Пловдив, се нуждае от Апарат за определяне състава на тялото, телесната вода и нейното разпределение в телесните пространства. Апаратът е необходим за Отделение по гастроентерология и нефрология и Отделение за интензивно лечение на Клиника по педиатрия.
Биоимпедансната спектроскопия е неинвазивен и лесен начин за оценка състава на тялото, проследяване ефекта от инфузионната и нутритивна терапии, както и ранното откриване на нарушения в телесния състав. Отделението по гастроентерология е място за инвазивна оценка на храносмилателната система и проследяване ефекта от хранителната терапия при деца с дисфагия или малнутриция. Там постъпват децата с повръщане, дисфагия, затруднения в храненето, след операции на коремните органи и такива, провеждащи домашно ентерално и парентерално хранене. Част от пациентите са насочени за оценка от други отделения – Пулмология, Кардиология, ОИЛ и Детска хирургия. Понастоящем изследването не се извършва никъде в УМБАЛ „Свети Георги“ при деца. За оценка наличието на хипотрофия, нарушения в телесния състав, както и мониториране на домашното парентерално и ентерално хранене се използват недостатъчно точни (антропометрия и индиректни лабораторни) методи и лъчеро-натоварващи техники (рентгеново изследване) или скъпи такива (магнитен резонанс).
Апарат за импедансна рН-метрия - Апарат за регистриране в реално време и запис на епизоди на гастро-езофагеален и ларинго-фарингеален рефлукс.
Апаратът е предназначен за Отделение по гастроентерология и нефрология на Клиника по педиатрия. Отделението по гастроентерология е място за инвазивна оценка на храносмилателната система. Там постъпват кърмачета и децата с повръщане, дисфагия, затруднения в храненето, както и такива с хронична кашлица и болка зад гръдната кост. Част от пациентите са насочени за оценка от други отделения – Пулмология, Кардиология и Детска хирургия. Импеданската 24-часова рН-метрия на хранопровода е златен стандарт за оценка наличието на рефлукс. То е лесно изпълнимо, напълно безвредно за детето и повторяемо. Използва се като референтен метод за поставяне на диагнозата.
Понастоящем изследването не се извършва никъде в УМБАЛ „Свети Георги“. За оценка наличието на ГЕР се използват остарели и лъче-натоварващи техники (рентгеново изследване) или скъпи такива (магнитен резонанс).
Печели награди от кинофестивали във Варна и Москва
Актьор с много роли в киното, телевизията и театъра
Поп-изпълнител, автор на много хитове
Водещ на телевизионното предаване "Господари на ефира"
Първият Европеец спечелил Купата на Императора
Носител на 2 сребърни олимпийски медала и петкратна световна шампионка
Журналист и водещ на новините по Нова телевизия
Водещ на предаването „Тази сутрин“.
Актьор
Спортист на годината за 2016 г.
Бронзова медалистка на копие от Параолипийските игри в Пекин
Вокалист на група "Остава".
Певец, музикант и композитор
Медалист от летните олимпийски игри в Лондон през 2012 г.
Актьор в българския сериал "Под прикритие"
Спортист на годината за 2012 г.
Журналист в "бТВ" от създаването на телевизията
Водеща на телевизионното предаване "Господари на ефира"
Спортист номер 1 на България за 2013 година
Водеща на новинарската емисия "По света и у нас"
Водещи роли в български продукции - "Революция Z", "Стъклен дом", "Мисия Лондон, "Стъклен дом"
Спечелили второ място на детската „Евровизия“
Спечелил бронзови медала на 100 м и на дълъг скок на световното първенство за хора с увреждания в Анталия
Става известна с ролята на Сиана в българския сериал "Стъклен дом"
Tеатрален и кино актьор, режисьор и музикален изпълнител
Участва в телевизионното предаване "Комиците"
Спортист номер 1 на България за 2002 и 2008 година
Един от създателите на „Three Bears Entertainment“
Драматичен и филмов актьор
Актьор в сериалите „Дунав мост”, „Клиника на ІІІ етаж”, „Огледалото на дявола“, както и в ТВ продукциите „Най-важното в...
Носители на редица златни, сребърни и бронзови отличия
Председател на Българския Aнтарктически Институт
Автор, оператор и режисьор на видеоклип в подкрепа на децата на "Българската Коледа"
Играе в телевизионното комедийно шоу "Комиците"
Български актьор, музикант, режисьор и художник
Водеща на новинарските емисии на Нова телевизия
www.bgkoleda.bg Благотворителна инициатива на Президента на Република България „Българската Коледа"
Powered by: 
Направете дарение МОЛЯ ПРЕГЛЕДАЙТЕ ДАННИТЕ И ПОТВЪРДЕТЕ ДАРЕНИЕТО
Facebook
Twitter
Google +
